Carmen López, psicóloga clínica (Fegerec): "Lo raro es la familia que no tiene a alguien con una enfermedad rara"

De la A a la Z, el diccionario médico compila miles de enfermedades que la mayoría desconocemos. Por la A encontramos el Síndrome de Aarskog, el adamantinoma o el albinismo. Por la K la Enfermedad de Krabbe, por la O la Osteocondritis Disecante, por la T la Talasemia Minor y por la Z la mutación genética conocida como ZTTK. En cualquier letra encontraremos diversidad de dolencias terribles, miles de ellas sin cura ni tratamiento, y que se visibilizan este 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha en la que pacientes, familias y organizaciones piden más medios y recursos para investigar y hacer frente a esta complicada lucha diaria de cientos de miles de familias solo en Galicia. 

La Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas nació hace más de tres lustros con la unión de distintas plataformas que, por su cuenta, batallaban para dar a conocer alguna de las más de 6.000 enfermedades raras conocidas en todo el planeta. Como la unión hace la fuerza, a la Fegerec se le fueron sumando más y más socios, hasta la casi veintena de colectivos que la integran hoy después de unos inicios siempre difíciles.

“Se ha avanzado mucho en estos años”, asevera la psicóloga clínica Carmen López, directora sociosanitaria y responsable del área de acogida de la entidad, que ve esos cambios “sobre todo en lo que tiene que ver en el diagnóstico precoz y en el tratamiento”. Esto se debe, en gran medida, a que también “se ha avanzado en el cribado”, algo en lo que felicita a la administración gallega pues esta es “una de las comunidades autónomas que más enfermedades criba”, además de contar con dos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, uno en cardiopatías congénitas y otro en errores congénitos del metabolismo. 

“Se está avanzando mucho en genética, pero es verdad que queda mucho camino por hacer. Pensemos que solo un 6% de las enfermedades raras tienen un tratamiento concreto específico. El resto tienen tratamiento sintomático y algunas ni eso”, lamenta López, consciente de que lo conseguido hasta ahora es gracias, en gran medida, “al tejido asociativo” que ha logrado que “las enfermedades raras no estén solo en casa de los pacientes, de las familias o de algunos médicos, sino dentro del sistema como una prioridad de la sanidad pública y en los despachos donde se toman las decisiones y se gestiona”. 

200.000 PERSONAS AFECTADAS SOLO EN GALICIA

Los avances van más allá al considerar que nuestro conocimiento es también mayor, aunque desde la Fegerec insisten en que “no puede parar, hay que seguir avanzando, porque hay un porcentaje muy importante de personas que se quedan por el camino”. Hay que considerar que en este camino transitan personas con distintas patologías que se manifiestan con miles de síntomas diferentes que pueden confundir a los profesionales. Solo en Galicia hay unas 200.000 personas, en torno al 7% de la población, que sufre una enfermedad rara.

De hecho, cuando hablamos de enfermedades raras, nos referimos a miles de patologías con miles de sintomatologías distintas, lo que nos hace pensar que, quizá, en su conjunto no son tan raras. “Cuando la Federación abrió sus puertas la media de enfermedades que tuvimos ese primer año no llegaba a 20. Empezamos dos profesionales, una fisioterapeuta y yo. Hoy en día atendemos al año una media de más de 150 enfermedades diferentes y somos 55 profesionales, entre personal laboral y luego profesionales subcontratados a través de clínicas, de particulares en diferentes localidades”, cifra López. 

En este tiempo también se han alcanzado diferentes acuerdos con las administraciones públicas para la colaboración entre las dos partes, de forma que las asociaciones de pacientes tengan representación y voz cuando se traten los temas, de manera que la atención médica también ha evolucionado pues “los pacientes y las familias tienen mucho que decir”. 

Con respecto a la Xunta, López sostiene que su relación es buena y que “con independencia de quien gobierne, siempre hemos tenido una relación de cercanía, de escucha y de colaboración”. “No en todo lo que necesitamos”, apunta, “sobre todo en lo que tiene que ver con la rehabilitación funcional y el asesoramiento y consejo genético”, puntos donde hay que “mejorar, progresar”, pero sí ha existido predisposición para escuchar y obtener resultados como el de la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras, que López entiende como “un paso adelante” pero con matices.

“Es obvio que no para todo el mundo. Habrá gente que lleve un año esperando por un diagnóstico o un estudio genético que ahora me escuche y diga: ‘¿Qué está diciendo?’ Pero desde la Fegerec tenemos una perspectiva muy global porque no atendemos una enfermedad rara concreta, sino cualquiera que llama a nuestra puerta, incluso de gente sin diagnóstico”, explica, si bien apostilla que “el papel no lo aguanta todo”, pero que al menos “existe un papel” en referencia a la estrategia que se viene siguiendo y que “es ya imparable”.

FALTA DE MÉDICOS

Con todo, los afectados por enfermedades raras sufren, como el resto de la población gallega, la falta de profesionales sanitarios, ya que esto no hace más que “aumentar las listas de espera” y supone perder un tiempo precioso antes de alcanzar un diagnóstico, algo que suele tardar “de media, entre cuatro y seis años”. “El diagnóstico puede ser a veces la puerta de entrada al tratamiento, por lo que cuanto más se demore más riesgo se corre. Pero para la familia y la persona influye el sufrimiento que supone la espera”, asume López.

A renglón seguido, puntualiza que “la ausencia de pediatras, la ausencia de médicos de familia” hace más pedregoso este camino con enfermedades que resultan en muchos casos “muy difíciles de diagnosticar, que no siempre están reconocidas, que son polisintomáticas, donde se cumple los criterios para una, pero tiene síntomas de otra… Es complicado, y sin diagnóstico es muy difícil ser tratado de manera adecuado”. 

LA IMPORTANCIA DEL TEJIDO ASOCIATIVO

Precisamente, una de las grandes aportaciones que está realizando la asociación es la guiar a los propios profesionales sanitarios y arrojar algo de luz sobre el gran desconocimiento que provocan muchas dolencias. “Estamos en ello. El conocimiento es fundamental en enfermedades raras, pues es también una asignatura pendiente, pero sobre la que se está avanzando y, en ese sentido, la Federación Gallega de Enfermedades Raras, en coordinación con la Consejería de Sanidad, organizamos a través del ACIS formación dirigida a profesionales, donde profesionales del ámbito del tercer sector en colaboración con profesionales del ámbito de la salud planteamos temas que desde la fotografía que tenemos en la Federación nos dicen sobre aquello en lo que hay que incidir”, explica López.

“Las asociaciones de pacientes hacemos un papel muy importante en hacer que el conocimiento viaje, que el conocimiento se comparta. Eso es fundamental en enfermedades raras”, razonan desde el colectivo, pues “la salud no está en manos exclusivamente de un médico”, comunicando de manera directa “con la familia, con el entorno social… Lo que ha logrado el tejido asociativo es que se empiece a trabajar desde ese enfoque multidisciplinar integral”.

Además, el tejido asociativo también sirve para muchas personas como red de apoyo y como refugio en muchas ocasiones. Al recibir un diagnóstico tan traumático como el de muchas enfermedades raras, la vida del afectado y de su familia cambia de manera radical. “Siempre digo que el síntoma lo porta un miembro de la familia, pero las consecuencias están en todo el entorno familiar”, valora López, sabedora de que esos cambios pueden hacer que “una persona pueda venirse abajo”. 

También en el aspecto económico sería fundamental aumentar las partidas de ayudas públicas pues “padecer una enfermedad rara te empobrece económicamente” al necesitar cuidados específicos que cubran las necesidades de los afectados que no siempre se cubren con las prestaciones sociales que puedan corresponder en cada caso, obligando a las familias a “complementar”, especialmente en el caso de enfermedades crónicas que obligan a sostener los tratamientos en el tiempo. 

“LE PUEDE SUCEDER A CUALQUIERA”

En este escenario, desde la Fegerec confían en que el mensaje que cale este 28 de febrero, a través de las distintas mesas informativas y jornadas de concienciación que están celebrando, es el del insistir en que los afectados por una enfermedad rara son “personas” y que “detrás de cada enfermedad rara, detrás de cada falta de diagnóstico, detrás de la ausencia de un tratamiento, detrás de todo eso, hay personas como usted y como yo”.

“En cualquier momento de la vida le puede suceder a cualquiera, porque rara es la familia que no tenga a alguien afectado por una enfermedad rara”, señala la directora sociosanitaria, incapaz de esconder su tristeza. “Ojalá desapareciésemos, porque eso querría decir que no somos necesarios”, se queja, con la esperanza de que algún día la Fegerec tenga que cerrar sus puertas, pues ese día ya no habrá más enfermedades raras en el mundo que necesiten de un espacio que las atienda los 365 días del año y no solo el 28 de febrero, como hacemos la mayoría.