La USC investiga el papel de la dieta en pacientes con progeria, enfermedad que acelera el envejecimiento infantil
viernes, 28 de febrero de 2025, 13:50
Científicos y familiares advierten de que la "escasa financiación" deriva en la falta o en la demora de un diagnóstico adecuado
El Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) ha conmemorado este viernes el Día Mundial de las Enfermedades Raras con un evento enfocado en la progeria, enfermedad que acelera el envejecimiento infantil. En este sentido, han detallado que un grupo de la universidad compostelana continúa investigando sobre el papel que tiene la dieta en la calidad de vida de los niños que padecen esta enfermedad.
De este modo, la comunidad científica, junto a la madre de la única niña con progeria en España, han explicado que dos de los grandes problemas a los que se enfrentan los pacientes son la falta o demora de diagnóstico y tratamiento adecuados, "debido a la escasa investigación y financiación en esta patología".
Así, Esther Martínez, cofundadora de la Asociación Progeria en España y madre de Alexandra, la única niña española con progeria, ha advertido de que las familias afectadas por enfermedades raras se enfrentan a "diagnósticos tardíos, tratamientos inexistentes, escasez de información por la poca investigación que hay en este campo y la falta de conocimiento por parte de la sociedad".
De este modo, ha señalado que su hija es "una niña entre 20 millones", ya que esa es la prevalencia de la enfermedad , en concreto, ha detallado que fue cuando Alexandra tenía dos años de edad cuando empezaron a detectar "pequeñas cositas morfológicas", ya que no tenía pestañas, su piel era muy fina y siempre estaba "por debajo de los percentiles que le tocaban para su edad".
"Nos dijeron que tendríamos que esperar aproximadamente unos dos años para tener un diagnóstico, ese fue el primer golpe de realidad, con el tiempo hemos sabido que el plazo medio para obtener un diagnóstico de enfermedades raras está en torno a los cuatro años. Os podéis imaginar lo que este tiempo supone para niños con enfermedades degenerativas", ha esgrimido Martínez ante los medios.
RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO
En esta línea, el investigador principal del CiMUS de la USC, el Doctor Ricardo Villa, ha asegurado que el retraso en el diagnóstico de enfermedades degenerativas como la progeria "supone perder un tiempo valiosísimo que no se recupera en la aplicación de tratamientos preventivos o paliativos".
De hecho, Martínez ha recordado que España es "el único país de la Unión Europea donde actualmente no existe la disciplina de Genética como especialización sanitaria", por lo que ha incidido en que la financiación pública y privada es "fundamental" para el avance de estudios médicos.
Cabe señalar que un equipo del CiMUS liderado por Villa ha obtenido financiación para investigar durante dos años la progeria con el objetivo de mejorar la calidad y esperanza de vida de quienes padecen esta patología, y que actualmente se sitúa en los 14 años.
"Estamos encontrando que hay un par de sustancias que pueden incrementar la esperanza de vida de estos niños, uno es el propio magnesio, un antioxidante. Y sobre el otro nutriente saldrá este año un trabajo", ha destacado Villa.
LA PROGERIA
En concreto, la progeria, también conocida como 'síndrome de Hutchinson-Gilford', es un trastorno genético y "extremadamente raro" que tiene como consecuencia un envejecimiento acelerado de los niños a partir de los primeros dos años de vida.
Según han indicado en el CiMUS, durante los dos primeros años comienzan a aparecer los signos y síntomas, como un crecimiento lento y caída del cabello. Además, los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de deceso en la mayoría de los niños que padecen progeria.
"Aunque se han logrado avances significativos en modelos murinos mediante terapia génica que revierten la mutación responsable, su aplicación en seres humanos aún no es viable. Por esta razón, muchos de los tratamientos en desarrollo se enfocan en mitigar los principales síntomas de la enfermedad", ha desgranado la USC en una nota de prensa.
Con todo, el evento de este viernes ha contado también con la intervención de la directora científica del CiMUS de la USC, Mabel Loza, de la directora de la Axencia Galega de Innovación (GAIN), Carmen Cotelo, y del vicerrector de Transformación Digital de la USC, Gumersindo Feijoo.
Asimismo, han intervenido dos "referentes" a nivel mundial en la lucha contra la progeria, el Doctor Scott D. Berns y la Doctora Leslie B. Gordon, cofundadores de la Progeria Research Foundation (USA), organización pionera en la investigación y desarrollo de tratamientos para la progeria a nivel internacional.