La Asociación Síndrome de Myhre urge financiación para investigación: "Es una enfermedad huérfana de tratamiento"
viernes, 28 de febrero de 2025, 12:59
Lo hace en el Día de las Enfermedades Raras y ante un trastorno genético ultra raro, con 19 casos en España, tres en Galicia
La Asociación Síndrome de Myhre, un trastorno genético ultra raro del que hay diagnosticadas 19 personas en España, tres en Galicia, ha reclamado financiación para investigación ante una enfermedad "huérfana de tratamiento".
Así lo ha señalado a Europa Press su presidenta, la coruñesa Chelo Beade, coincidiendo con la celebración este viernes del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En su caso, a su hija le diagnosticaron en 2018 este síndrome -- con casi 300 afectados en todo el mundo -- aunque el primero identificado en España fue un niño de Asturias, en 2017. Tras entrar en contacto con esta madre y aumentar el número de familias, en 2023, decidieron organizarse y constituir la asociación.
"El Síndrome de Myhre es un trastorno genético ultra raro que puede tener graves complicaciones en las personas afectadas", explica para precisar que "se trata de una mutación que provoca una proliferación de tejido conectivo, traducido a la práctica quiere decir que de repente se les puede atascar una arteria, las vías respiratorias o bien perder la movilidad en las articulaciones".
"También provoca discapacidad intelectual, autismo", apostilla para señalar que "no hay cura ni tratamiento". Uno de los principales objetivos de la asociación es promover la investigación, buscar alguna medicación y dar apoyo e información a los afectados y sus familias.
"Es una enfermedad 'huérfana' de tratamiento por el momento", incide la presidenta de la agrupación que asevera que los sistemas sanitarios autonómicos "funcionan todos de forma diferente". "Hay zonas dónde los pacientes están muy bien atendidos y otras que no", argumenta.
CONSULTAS ESPECÍFICAS
Al respecto, indica que "hay pacientes que no tienen acceso a consultas específicas de enfermedades raras, lo cual es absolutamente necesario en trastornos de este tipo que pueden afectar a múltiples aparatos y sistemas, con lo cual acaban involucrados en su tratamiento un motón de especialistas diferentes sin un profesional que coordine todas las actuaciones".
"También demandamos una atención especial a las enfermedades huérfanas de tratamientos porque muchas veces somos las madres y padres los que tenemos que hacer una labor de búsqueda de investigaciones, estar al día en publicaciones científicas, lo que complica nuestra labor de cuidadoras".
En el caso concreto de A Coruña, afirma que está "bastante bien". "En el complejo hospitalario universitario (Chuac) tenemos consulta de enfermedades raras que funciona bien y en cuanto al diagnóstico tenemos la suerte de contar con el doctor Ángel Carracedo y la Fundación Gallega de Medicina Genómica, que hacen un trabajo impagable", resalta.
FINANCIACIÓN A LA INVESTIGACIÓN
Una de sus iniciativas es reunir financiación para un proyecto de investigación que podría lograr un fármaco que atenúe los efectos de la enfermedad. Al respecto, señala que en España hay "grandes investigadoras". "Una de ellas es la doctora María Macías, bioquímica, que dirige un equipo de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona".
"LLeva muchos años estudiando una proteína que está involucrada en tumores cancerígenos, pero resulta que también es la proteína que está afectada en el caso de nuestros hijos, en su laboratorio ya han descubierto moléculas que podrían regular la producción de esta proteína".
"Lo que necesitamos ahora es trasladar la investigación a tejidos humanos y encontrar la molécula o moléculas más eficientes, con un poco de suerte estamos hablando de que podríamos contar con un tratamiento en dos o tres años", explica Chelo Beade.
En este sentido, destaca que han presentado proyectos en varias convocatorias científicas y que ahora están a la espera de que se resuelva. "Para nosotros es vital obtener financiación para empezar cuanto antes porque hay pacientes que ya no tienen este tiempo", expone la presidenta de la Asociación Síndrome de Myhre, que incide en que están en contacto con la fundación americana por este síndrome.
La misma contaba con apoyo a proyectos de investigación. "Pero, debido al triunfo de Trump, les han cortado las vías de financiación y están desolados, ahora la pelota está en nuestro tejado", recalca.